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廣東科學家團隊突破全球難題,培育出了會“尬舞”的豬
來源: 南方網    時間: 2018-03-31 09:40

  什么是亨廷頓舞蹈癥?

  隨著老齡化社會的到來,越來越多的人受神經退行性疾病的困擾。上世紀90年代起,“夫妻檔”科學家李曉江、李世華就致力于研究這一類疾病。

  “亨廷頓舞蹈病”基因敲入豬與論文共同第一作者合影。

  李曉江介紹,致病蛋白在發生基因變異后,進行了錯誤折疊,不容易被降解,沉淀在神經細胞中,造成神經細胞功能紊亂,并引發神經細胞死亡,就會發生神經退行性疾病。

  大家比較熟悉的阿爾茨海默病、帕金森病、肌萎縮側索硬化癥(“漸凍人”)等都屬于神經退行性疾病。亨廷頓舞蹈癥也是其中一種。

  與衰老相關的神經退行性疾病

  科研人員可利用“亨廷頓舞蹈病”基因敲入豬進行實驗。

  1872年,一名叫亨廷頓的醫生首先報告了這種疾病,亨廷頓舞蹈癥因此得名。患者會出現面、頸、肢體和軀干等部位突然、無目的、強烈的不自主舞蹈樣動作,由于無法控制自己的肌肉,很多患者因吞咽肌的失控而死于肺炎。

  研究發現,變異的蛋白質使得患者大腦中的紋狀體部位的神經細胞出現了嚴重損壞。

亨廷頓舞蹈癥致病機理(來源:網絡)

  科研人員可利用“亨廷頓舞蹈病”基因敲入豬進行實驗。

  雖然亨廷頓舞蹈癥對于普通大眾來說很陌生,在中國也是一種罕見疾病,但在研究神經退行性疾病的科學家眼里,它卻“炙手可熱”。1993年,人們找到了亨廷頓舞蹈癥的致病基因并將其命名為亨廷頓基因,所有的亨廷頓舞蹈癥都是由這單一的基因突變造成。

  “由于是單基因突變導致,亨廷頓舞蹈癥就成為了一個理想的疾病模式。”李曉江說,通過研究亨廷頓舞蹈癥,研究蛋白質錯誤折疊如何引起選擇性的神經退行性病變,能成為以后研究多基因突變病癥的基礎。

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(責任編輯:黃璐璐)
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